Amniocentesis para estudio citogenético y sus principales indicaciones en La Habana, Cuba (2007 - 2016) / Amniocentesis for Cytogenetic Study and Its Main Indications in Havana, Cuba (2007 - 2016)

RESUMEN Introducción: El diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas en Cuba se inició en La Habana en 1984, mediante análisis del líquido amniótico obtenido por amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. En 1987 se introdujo el diagnóstico por análisis de vellosidades coriónicas en el primer trimestre, como parte de un subprograma dentro del Programa Nacional de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas dirigido por el Centro Nacional de Genética Médica. Objetivo: Demostrar que la edad materna avanzada sigue siendo la principal indicación de estudio citogenético en las gestantes de alto riesgo en la provincia de La Habana. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó 12 909 historias clínicas de gestantes a las que se realizaron amniocentesis, indicadas en la consulta del Centro Provincial de Genética Médica de la Habana, en el período comprendido entre enero 2007 y diciembre 2016. Se analizaron diferentes parámetros relacionados con la cantidad de casos por años según diferentes criterios y se calculó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo de la edad materna como predictor de la ocurrencia de anomalías cromosómicas. Resultados: El principal criterio de indicación del estudio invasivo lo constituyó la edad materna avanzada con 82 por ciento de los casos, mostrando una sensibilidad de 86 por ciento y una tasa de falsos positivos que alcanzó el 95,85 por ciento. Sería de utilidad actualizar el subprograma de diagnóstico prenatal mediante herramientas que permitan recalcular el riesgo a priori, a un riesgo individualizado y reclasificar la población de alto riesgo genético. Conclusiones: A partir del estudio realizado se puede concluir que la avanzada edad materna constituye el principal criterio de indicación para estudio citogenético por amniocentesis en las gestantes de alto riesgo de La Habana(AU)

ABSTRACT Introduction: The prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in Cuba began in Havana in 1984, by analyzing the amniotic fluid by amniocentesis in the second trimester of pregnancy. In 1987, diagnosis by chorionic villus analysis was introduced in the first trimester, as part of a subprogram within the National Program for the Diagnosis and Prevention of Genetic Diseases led by the National Center for Medical Genetics. Objective: To validate that advanced maternal age continues to be the main feature to propose a cytogenetic study in high-risk pregnant women in the province of Havana. Methods: A descriptive, retrospective, longitudinal-section study was conducted in 12,909 medical records of pregnant women who underwent amniocentesis, proposed in the consultation of Havana Provincial Center for Medical Genetics, from January 2007 to December 2016. Different parameters related to the number of cases per year were analyzed according to different criteria and sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value of maternal age were calculated as a predictor of the occurrence of chromosomal abnormalities. Results: The main criterion for indicating this invasive study was the advanced maternal age in 82 percent of cases, showing 86 percent of sensitivity and 95.85 percent false positive rate. It would be useful to update the prenatal diagnosis subprogram using tools that allow the risk to be recalculated a priori to an individualized risk and to reclassify the population in high genetic risk. Conclusions: From this study it can be concluded that advanced maternal age constitutes the main criterion for indicating amniocentesis cytogenetic study in high-risk pregnant women in Havana(AU)

Triploidy in a fetus following amniocentesis referred for maternal serum screening test at second trimester.

Amniocentesis was carried out at 17 weeks gestation in a 27-year-old woman, following an abnormal maternal serum screening (MSS) test. MSS test was carried out primarily to estimate the risk of trisomy for chromosome 21. The maternal serum markers used were alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotrophin (hCG), and unconjugated estriol (uE3), together with maternal age. The fetus was identified as screen-positive for Edward’s syndrome (trisomy 18), with low uE3, normal AFP and hCG levels. The calculated risk for trisomy 18 was more than 1:50. To identify any possible chromosomal abnormality, cytogenetic investigation was carried out on the amniotic fluid sample. The fetus’s karyotype showed triploidy with 69, XXX chromosome complement in all the metaphase spreads obtained from three different cultures, using GTG banding technique. Upon termination of the fetus, gross abnormalities indicative of triploidy were present in the fetus.

Dosis al feto en radiodiagnóstico / Dose to the fetus in radiodiagnostic

Se discute los efectos de la irradiación al feto y sus consecuencias, según dosis recibida, considerando la eventual suspensión de embarazo por esta causa.

Complicaciones asociadas al uso de amniocentesis diagnóstica en la segunda mitad del embarazo, realizada con o sin guía ultrasonográfica continua / Complications associated with the utilization of diagnostic amniocentesis with or without guided continuous ultrasound performed in the second half of pregnancy

Objetivo: Identificar las complicaciones secundarias a la realización de amniocentesis diagnóstica (AD) cuando se realiza con y sin guía ultrasonográfica continua. Material y métodos: En el periodo de 1990 a 1997, se evaluaron un total de 473 amniocentesis, realizadas a 165 mujeres embarazadas (2.8 procedimientos por paciente). De las cuales, 197 se realizaron sin guía ultrasonográfica continua y 276 con guía ultrasonográfica continua. Se identificaron como complicaciones mayores a aquellas que llevaron a la finalización del embarazo: ruptura prematura de las membranas corioamnióticas, hemorragia transvaginal y contracciones uterinas no controladas. Se consideraron complicaciones menores a aquellas que se presentaron dentro de las primeras 72 horas posteriores al procedimiento y que no llevaron a la terminación del embarazo: repetición del número de punciones, contaminación hemática del líquido amniótico obtenido en la muestra, actividad uterina corregida y goteo de sangrado transvaginal. El análisis estadístico se realizó a partir de la diferencia de proporciones utilizando la prueba de c2. Resultados: En el grupo sin guía ultrasonográfica continua se incluyeron un total de 197 procedimientos, realizados en 68 mujeres embarazadas (2.9 procedimientos por caso). Se observaron un total de 62 complicaciones (31.5 por ciento): 5 mayores (2.5 por ciento) y 57 menores (28.9 por ciento). En el grupo con guía ultrasonográfica continua se incluyeron 276 procedimientos realizados en 97 mujeres embarazadas (2.8 procedimientos por caso). Se observo un total de 22 complicaciones (7.9 por ciento): 2 mayores (0.7 por ciento) y 20 menores (7.2 por ciento). La diferencia entre proporciones dio un valor de Ji cuadrada de 86.435, con un valor de p menor de 0.0001 Conclusiones: El uso de guía ultrasonográfica en la aplicación de procedimientos invasivos para el diagnóstico fetal, disminuye en forma importante los riesgos hacia el feto. La posibilidad de que se presente alguna complicación que lleve a la terminación del embarazo con un procedimiento sin guía ultrasonográfica es de 3 a 4 veces mayor. Se recomienda la utilización rutinaria del ultrasonido en la guía de procedimientos diagnósticos del estado fetal.